帕金森病、路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮等突觸核蛋白病因癥狀高度重疊，常規(guī)方法難以精準(zhǔn)診斷，成為臨床診療的一大痛點(diǎn)。2026年初，國(guó)際top神經(jīng)病理學(xué)期刊《Acta Neuropathologica》刊發(fā)鄒文泉教授領(lǐng)銜的中美聯(lián)合團(tuán)隊(duì)重磅研究，以皮膚為檢測(cè)樣本，結(jié)RT-QuIC技術(shù)實(shí)現(xiàn)了這類疾病的精準(zhǔn)鑒別，為臨床診斷開(kāi)辟微創(chuàng)新路徑。

研究團(tuán)隊(duì)對(duì)130例尸檢頭皮皮膚樣本（87 例患者 + 43 例健康對(duì)照）開(kāi)展研究，證實(shí)突觸核蛋白病患者的皮膚樣本可誘導(dǎo)重組α-突觸核蛋白聚集，健康對(duì)照則無(wú)此反應(yīng)，明確皮膚中異常α-突觸核蛋白可作為這類疾病的通用檢測(cè)標(biāo)志物，且皮膚RT-QuIC檢測(cè)診斷準(zhǔn)確性較高，多系統(tǒng)萎縮 AUC 值達(dá) 0.9387、帕金森病達(dá) 0.8866。

研究的核心突破在于，發(fā)現(xiàn)三類疾病雖RT-QuIC基礎(chǔ)檢測(cè)陽(yáng)性信號(hào)相似，但檢測(cè)終產(chǎn)物的α-突觸核蛋白聚集體存在顯著疾病特異性：路易體癡呆聚集體抗蛋白酶分解、構(gòu)象穩(wěn)定性最強(qiáng)；帕金森病聚集體形成的蛋白纖維更長(zhǎng)粗、體積更大；多系統(tǒng)萎縮聚集體則最脆弱，抗分解能力最差。

該研究突破了傳統(tǒng)檢測(cè)依賴腦脊液、腦組織等有創(chuàng)標(biāo)本的局限，以皮膚這一易獲取的外周組織為檢測(cè)對(duì)象，通過(guò)解析RT-QuIC終產(chǎn)物特征實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)鑒別，不僅降低了檢測(cè)難度與侵入性，還為探索疾病病理傳播機(jī)制、開(kāi)發(fā)針對(duì)性治療藥物奠定基礎(chǔ)。

目前研究雖基于尸檢樣本，仍需活體驗(yàn)證與流程優(yōu)化，但已為帕金森等神經(jīng)退行性疾病診斷帶來(lái)關(guān)鍵突破。未來(lái)該技術(shù)經(jīng)臨床轉(zhuǎn)化后，有望成為這類疾病的常規(guī)診斷手段，為全球患者帶來(lái)更早、更精準(zhǔn)的診斷希望，推動(dòng)神經(jīng)退行性疾病診療向精準(zhǔn)化邁進(jìn)。

在該研究中，德國(guó) BMG 公司生產(chǎn)的 RT-QuIC蛋白聚集檢測(cè)儀，為關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)技術(shù) RT-QuIC（實(shí)時(shí)震動(dòng)誘導(dǎo)轉(zhuǎn)化檢測(cè)）提供標(biāo)準(zhǔn)化的反應(yīng)環(huán)境與數(shù)據(jù)采集支持，是實(shí)驗(yàn)順利開(kāi)展和結(jié)果可靠性的核心設(shè)備保障，直接保障了研究中α-突觸核蛋白種子活性檢測(cè)的準(zhǔn)確性和重復(fù)性，是后續(xù)分析不同突觸核蛋白病α-突觸核蛋白聚集體差異的基礎(chǔ)。

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