英國科學(xué)家利用NimbleGen探針進(jìn)行家豬外顯子組測序
家豬（Susscrofa）是非常重要的農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)動物，根據(jù)世界糧食組織的統(tǒng)計(jì)，中國境內(nèi)的家豬為占全球總數(shù)一半。同時(shí)家豬也因其與人類及其相近的遺傳背景，而成為生物醫(yī)藥領(lǐng)域重要的動物模型。掌握完整、準(zhǔn)確的家豬基因遺傳與性狀相互關(guān)系，對無論農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展、亦或是生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用都有及其重要的意義。早在2005年家豬基因組已由中國與丹麥科學(xué)家共同完成測序，在2012年又有多個(gè)品系家豬的全基因組測序和分析完成并公開。這些公共數(shù)據(jù)推動了全球研究者對家豬進(jìn)行更深入的遺傳相關(guān)研究。最近，一組英國科學(xué)家利用家豬基因組測序數(shù)據(jù)及基因注釋信息，設(shè)計(jì)了家豬外顯子組捕獲探針并進(jìn)行了外顯子組測序。1
此次家豬外顯子組探針依據(jù)Ensembl數(shù)據(jù)庫中家豬基因注釋信息(version 10.2)以及來自UniGeneEST序列設(shè)計(jì)，總共探針覆蓋約60.6 Mb區(qū)域，由NimbleGen公司參與設(shè)計(jì)并生產(chǎn)。研究者對96只豬的基因組DNA共進(jìn)行了16次6個(gè)樣品混合的外顯子組捕獲測序。每個(gè)樣品的測序量在4.43 ~ 11.21Gb，89.62%序列可比對到家豬基因組，其中67.75%測序序列在目標(biāo)區(qū)域。分析結(jié)果顯示在72%家豬的>90%目標(biāo)序列有>10x的測序覆蓋。生物信息分析共發(fā)現(xiàn)>236，000個(gè)高可信度單堿基多樣性（SNPs），預(yù)測了>28,000個(gè)插入缺失突變(Indels) ，每個(gè)樣本含有數(shù)百個(gè)氨基酸異義突變。
文章作者認(rèn)為這一款家豬外顯子組捕獲探針的實(shí)驗(yàn)效果，與同類型的人外顯子組及小鼠外顯子組捕獲探針產(chǎn)品相似。外顯子組測序作為家豬遺傳研究的重要工具，可經(jīng)濟(jì)高效地進(jìn)行與性狀相關(guān)的編碼區(qū)突變發(fā)現(xiàn)，包括發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致胚胎或新生死亡的重要功能缺失型突變，也可提高編碼蛋白質(zhì)的基因鄰近區(qū)域的基因組拼接情況。此款家豬外顯子組芯片將可從NimbleGen訂購，如有需要或問題可聯(lián)系china.lifescience@roche.com。
1. Robert C, Fuentes-Utrilla P, Troup K, Loecherbach J, Turner F, Talbot R, Archibald AL, Mileham A, Deeb N, HumeDA,Watson M. Design and development of exome capture sequencing for the domestic pig (Susscrofa): BMC Genomics 2014, 15:550. doi:10.1186/1471-2164-15-550
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