在兒童罕見遺傳疾病的診斷過程中，速度尤為重要。診斷檢測過程縮短幾個小時意味著家長可以更快得到答案，孩子也可以盡早得到治療。全新的因美納DNA PCR-Free Prep建庫試劑能夠加快全基因組測序速度，成為罕見病研究領(lǐng)域重要里程碑。
  DNA PCR-Free Prep建庫試劑與因美納最近推出的TruSight™軟件套裝搭配
，可用于NovaSeq™ 6000、NextSeq™ 550、MiSeq™和MiniSeq™系列儀器�，F(xiàn)在，DNA PCR-Free Prep建庫試劑將成為全基因組測序不可或缺的一部分，并能夠廣泛應用于罕見疾病研究等領(lǐng)域。這些工具與TruSight™軟件套裝相結(jié)合，能夠在集成平臺上以最高質(zhì)量、最快速度提供整個基因組的變異分析。
位于美國加州圣迭戈的拉迪兒童基因組醫(yī)學研究所（RCIGM）和其它高強度測序客戶對該產(chǎn)品期待已久。兩年前，拉迪兒童基因組醫(yī)學研究所使用NovaSeq™ 6000儀器和其它因美納技術(shù)，創(chuàng)下了目前的基因組診斷吉尼斯世界紀錄——從樣品收集到診斷的時間僅耗費19.5小時。全新的PCR-Free Prep建庫試劑和近期的技術(shù)改進可能會幫助該研究所打破自己保持的記錄，并提供更為及時的診斷以指導后續(xù)的治療和護理。

拉迪兒童基因組醫(yī)學研究所所長兼首席執(zhí)行官Stephen Kingsmore博士說：“患有罕見遺傳病的嬰兒是我們遇到的最脆弱的患者，任何能夠縮短診斷時間的技術(shù)都備受歡迎。我們相信，DNA PCR-Free Prep建庫試劑帶來的更優(yōu)化的診斷流程將對患兒及其家庭產(chǎn)生巨大影響。”

DNA PCR-Free Prep建庫試劑支持各種DNA輸入和樣品類型，包括唾液、血液和干血片等。它縮短了制備時間，易于使用，并且能夠提供高度精確的數(shù)據(jù)。附在磁珠上的轉(zhuǎn)座子與PCR-free技術(shù)相結(jié)合，簡化了全基因組測序工作流，使文庫的測序準備時間縮短至90分鐘，比其它解決方案快三到四倍，從而最大限度地減少了操作時間，并能兼容低輸入DNA工作流。

因美納全球檢驗及開發(fā)副總裁Jim Godsey表示：“先進的DNA PCR-Free Prep建庫試劑將對市場產(chǎn)生巨大影響，因為對于那些罕見遺傳病患兒的家庭來說，時間就是生命。因美納致力于以創(chuàng)新產(chǎn)品來簡化并加快下一代測序工作流，如今，我們離真正的精準醫(yī)療的愿景又更近了一步。”

隨著下一代測序技術(shù)（NGS）的不斷發(fā)展，其周邊配套技術(shù)也變得更快速、更易于使用且更加準確。新的建庫試劑將周轉(zhuǎn)時間縮短至90分鐘。此外，它還降低了獲得高質(zhì)量數(shù)據(jù)的樣本輸入要求（最低25毫微克），只需兩個自動接觸點，并將處理基因組的時間縮短至32小時。

這一新功能將被嵌入到全面的工作流中，包括文庫制備，在NovaSeq™ 6000或其它測序平臺上進行測序，并通過TruSight™軟件套裝中的DRAGEN™ Sequence Hub平臺進行分析。這一產(chǎn)品組合旨在為可擴展和快速的基因組信息解讀設(shè)定標準，最終使全基因組測序成為罕見遺傳病的診療標準。

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關(guān)于因美納 （Illumina）
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業(yè)服務。我們的產(chǎn)品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注illumina微信公眾號。