靶向納米孔測(cè)序是在人類(lèi)疾病臨床分子研究方法之一，其研究針對(duì)性強(qiáng)且所需數(shù)據(jù)量少，可以對(duì)與疾病相關(guān)的已知序列進(jìn)行富集測(cè)序，實(shí)現(xiàn)對(duì)串聯(lián)重復(fù)和結(jié)構(gòu)變異的研究。獲取目標(biāo)區(qū)域序列方式是多樣化的，包含PCR擴(kuò)增、探針捕獲和Cas9富集。PCR擴(kuò)增和探針捕獲方式獲取的目標(biāo)區(qū)域測(cè)序深度較高，但其擴(kuò)增過(guò)程不能保留堿基修飾信息；Cas9富集測(cè)序的目標(biāo)區(qū)域深度波動(dòng)范圍較大，但可以保留堿基修飾信息。

齊碳通過(guò)總結(jié)近幾年靶向納米孔測(cè)序應(yīng)用于人類(lèi)疾病中的相關(guān)研究成果，與大家分享目前基于納米孔測(cè)序技術(shù)長(zhǎng)讀長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)的靶向測(cè)序與分析方法，為更好地解析結(jié)構(gòu)變異提供新思路。