同源區(qū)域中的單核苷酸多態(tài)性在遺傳學(xué)研究中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。然而，由于基因組中存在重復(fù)序列，對這些SNP進(jìn)行基因分型頗具挑戰(zhàn)性，需要采用特定的方法。
翼和生物技術(shù)團(tuán)隊(duì)開發(fā)的多重長片段PCR打斷建庫技術(shù)可以高效且準(zhǔn)確地進(jìn)行SNP基因分型而免受高同源區(qū)段影響（Lu, M., Li, J., Sun, X., Zhao, D., Zong, H., Tang, C., Li, K., Zhou, Y., & Xiao, J. (2024). Genotyping single nucleotide polymorphisms in homologous regions using multiplex kb level amplicon capture sequencing. Molecular genetics and genomics : MGG, 299 1, 99 .）。這是一種新型的中通量技術(shù)，“多重”——在一個反應(yīng)管中，一次性捕獲10個左右特異性片段。“長片段”——能擴(kuò)增出5k-10k片段，跨過高同源區(qū)，讀到目的片段核苷酸的完整序列。捕獲之后可以通過二代高通量測序大幅度提升獲得高同源區(qū)段SNP精準(zhǔn)信息的能力。此外，這也代表多重長片段技術(shù)所需樣本消耗更少，更節(jié)約成本。
 
高同源區(qū)段SNP應(yīng)用多重長PCR捕獲建庫技術(shù)，完美結(jié)合了長PCR和多重PCR，吸收了兩種方法的優(yōu)點(diǎn)，首次挑戰(zhàn)并建立了一種新的靶向捕獲建庫二代測序的方案，具有5大優(yōu)勢：長PCR跨同源區(qū)捕獲，大區(qū)間低成本覆蓋，少量樣本經(jīng)濟(jì)性，復(fù)雜變異檢測，實(shí)驗(yàn)周期明顯縮短。