全球神經(jīng)病學(xué)領(lǐng)域期刊《柳葉刀 - 神經(jīng)病學(xué)》(The Lancet Neurology)于2026年 2月發(fā)表重磅評(píng)論,聚焦種子擴(kuò)增檢測(cè)技術(shù)(SAAs)在蛋白病領(lǐng)域的應(yīng)用前景與挑戰(zhàn),為該技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化提供關(guān)鍵見解。本文作者為美國國家衛(wèi)生研究院的 Byron Caughey 與 Christina D Orrù,二人深耕蛋白病生物標(biāo)志物檢測(cè)研究,擁有相關(guān)專利,獲多個(gè)權(quán)威機(jī)構(gòu)科研資助,學(xué)術(shù)與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)深厚。
蛋白病的核心病理是特定蛋白質(zhì)異常聚集形成淀粉樣蛋白,而SAAs利用其種子聚合機(jī)制,實(shí)現(xiàn)了病理性淀粉樣蛋白種子的超靈敏檢測(cè),這類種子也是蛋白病的病因?qū)W生物標(biāo)志物。作為 SAAs 核心類型的RT-QuIC檢測(cè),從朊病毒病專屬技術(shù),已拓展至突觸核蛋白病、tau 蛋白病等多種蛋白病領(lǐng)域。其中,朊病毒病RT-QuIC檢測(cè)已廣泛用于臨床診斷與治療研發(fā),α-突觸核蛋白SAAs可在疾病前驅(qū)期鑒別路易體病等,tau SAAs 能完成tau蛋白病分型檢測(cè)。
SAAs的價(jià)值除了診斷外,可輔助機(jī)器學(xué)習(xí)篩選蛋白聚集抑制劑,助力藥物研發(fā);能檢測(cè)手術(shù)器械表面的致病性蛋白種子,為防范蛋白病醫(yī)源性傳播提供手段,且研究發(fā)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)消毒流程無法消除這類種子;還可通過定量檢測(cè)種子濃度,縱向監(jiān)測(cè)患者病情進(jìn)展與治療效果。如今α-突觸核蛋白SAAs檢測(cè)時(shí)間從數(shù)天縮至數(shù)小時(shí),檢測(cè)精度也提升至兩倍差異,微流控技術(shù)的微型化改造更在進(jìn)一步優(yōu)化檢測(cè)準(zhǔn)確性。
人類約70種蛋白質(zhì)可形成致病淀粉樣蛋白,為SAAs的拓展提供了廣闊空間。未來,該技術(shù)將重點(diǎn)推進(jìn)血液標(biāo)本適配、試劑穩(wěn)定性優(yōu)化、檢測(cè)精度提升,同時(shí)豐富檢測(cè)面板,適配更多蛋白病?蒲腥藛T也將在實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)化與技術(shù)創(chuàng)新間找到平衡,整合多中心數(shù)據(jù)加速臨床驗(yàn)證。
從朊病毒病到多類蛋白病,SAAs憑借超靈敏、高特異性成為蛋白病診療的核心技術(shù)。盡管仍面臨諸多挑戰(zhàn),但隨著技術(shù)的持續(xù)創(chuàng)新與完善,其將在蛋白病早期診斷、病情監(jiān)測(cè)、藥物研發(fā)等領(lǐng)域發(fā)揮更大價(jià)值,為全球蛋白病患者帶來診療新曙光,推動(dòng)神經(jīng)病學(xué)精準(zhǔn)診療發(fā)展。

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